类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类霍普金斯眼疾（Huntington disease like，HDL）性疾眼疾识别病因里的一些构造性黄疸主要有以下几种：

地区构造

霍普金斯眼疾（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯眼疾（Huntington disease like，HDL）性疾眼疾地区分布一般说来，但某些 HDL 性疾眼疾有地区分布特点。比如 HDL2 多见于南非美国人（南非美国人 HD 由此可知表现里有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-葡萄牙裔的巴西人里及中国人里也有报道。日本一些人需选择 DRPLA，后者患眼疾率在日本一些人里与 HD 相同，而在西欧和凯尔特一些人（英国坎伯兰一些人和法国人偏重于）里，需选择神经系统系统脂质眼疾。

群众运动综合征状用到的手部

仅有 HDL 性疾眼疾大多有全身的群众运动心理障碍，包括胸部、颈部、肢体等。但有明显口胸部持续性活动多见于神经系统鳍血小板剧增综合症，包括肚皮舞-鳍血小板剧增综合症和 McLeod 性疾眼疾。如为早发的神经张力心理障碍或群众运动功能减退-强直性疾眼疾常在系统性的胸部-鼻端-舌部增生则需选择泛酸趋化因子系统性的神经系统动性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为严重的口胸部神经张力心理障碍常在帕金森由此可知综合征状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程里可能可能会用到皮层流失，也有以共济失调为日和综合征状的 HD，中学生标准型 HD 也有共济失调偏重于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里常见。如有明显的共济失调，应选择 HDL 性疾眼疾。北高加索人里需选择 SCA17，中国人里需选择 DRPLA。

双眼活动持续性

在识别病因里来得为有意涵。HD 病症现代即有扫视启动持续性，后用到扫视减慢和扫视适用范围减小。在严重的 HDL 性疾眼疾、肚皮舞-鳍血小板剧增综合症、PKAN 和 WD 里也有类似忽略。在神经系统鳍血小板剧增综合症里，能注意到片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。眼疾程现代「皮层性」双眼活动持续性如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮层性动性眼疾的特点，能与 HD 识别。

抑郁症

HD 里，抑郁症仅用到在中学生标准型 HD 里，10 岁以年前失忆综合症的病症里 30%~50% 大多有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 性疾眼疾里少，如 SCA17 病症里 22% 用到抑郁症，肚皮舞鳍血小板剧增综合症里 60%，McLeod 性疾眼疾里 40%，HDL1 性疾眼疾里仅有病症大多有抑郁症。DRPLA 里 20 岁年前失忆综合症病症里几乎大多用到，在 40 岁之前失忆综合症的病症里，抑郁症极少用到。

令人满意平均速度

HDL1 令人满意平均速度较较慢，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆综合症后存活时数 10~20 年，DRPLA 失忆综合症后的存活时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾眼疾失忆综合症早的令人满意较较慢。中学生标准型 HD 令人满意较较慢，但良性遗传性肚皮舞眼疾（BHC）虽也在胚胎发育或儿童期失忆综合症，但令人满意来得为比较慢。

辅助检查

在遗传检查年前并不需要做到基本的辅助检查，常规血液学检查能识别急性或亚急性疾眼疾引起的肚皮舞综合征状。一些常规检查对 HDL 性疾眼疾病因也有帮助，如肚皮舞-鳍血小板剧增综合症和 McLeod 性疾眼疾可能会有神经酸趋化因子和肝脏蛋白质下降，神经系统脂质眼疾的病症以外用到血清脂质减低，WD 病症 24 小时滴铜摄取下降等。

神经系统鳍血小板性疾眼疾（肚皮舞-鳍血小板剧增综合症、McLeod 性疾眼疾、HDL2、PKAN）外周血鳍血小板比率增高。

HD 病症头颅 MRI 纹状体流失，尤为是尾状核，大脑皮质和皮层流失在疾眼疾后期用到。一些成年失忆综合症的受累 HDL 性疾眼疾在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、神经系统鳍血小板剧增综合症和 McLeod 性疾眼疾。皮层流失在识别 HD 和 SCAs 里来得为极其重要。DRPLA 病症里，皮层脑干流失、T2 相上粘液大脑皮质下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病因的各项流行病学特点总结见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪