早发型高血压脑病的基因检测

暴发于新生儿期或婴儿年前期的年前服装痉挛帕金森氏症会导致严重的认知功能障碍和青年运动发育障碍，我们通常把它归咎于频频暴发的痉挛痉挛或痉挛间期痉挛样活动[1]。对于这类营养不良的评估临床，除了大脑本体异常、先天性代谢异常的排查外，基因序列监测已成为一项不可或缺的临床工具[2]。

如今，年前服装痉挛帕金森氏症的性疾病寻找已限于测序基因序列测序、基因序列面板（ gene panels）以及全都氨基酸四组测序的市场化中。另外，表型特征、畸形学、痉挛痉挛症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及提示对应的基因序列监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编者： neuro210