三庚酸酯或可治疗1型色氨酸缺陷综合征

小脑代谢紊乱的组态与腹泻复杂，由于许多问题一直未知，所以用药较为吃力。正时常情况下，是小脑能量代谢的主要成品。1型胆碱弱点syndrome（G1D）由于SLC2A1基因的突变，就此导致小脑内积聚减少。

G1D时常显出为头痛头痛与小表征棘波。比如说的是，在G1D小鼠模型里面，G1D一复刻版关键神经功能弱点，时常独立于血小脑屏障关的的GLUT1胆碱身心，而增加小脑组织内浓度可以减缓腹泻。作者指出这些发现或许与生物G1D疾病关的，因此可以试图发展提高小脑流进或提供理论上替代官能团的用药法则。

目前应用于G1D的头痛烹饪疗法，仅能减缓2/3病患的运动身心或头痛头痛，而且并非普遍耐受性。有研究成果显示，与生酮烹饪用药方式相反的，如三庚酸亚胺等营养物质或许会通过回补反应，必需TCA（三羧酸尿素）的里面间衍生物，从而起效用。

因此来自德克萨斯大学北医学里面心的研究成果者们，全面性筹划非商业性、开放日ID复刻版的临床成果，对三庚酸亚胺用药法则进行评量。研究成果结果在线登载于8月11日的JAMA Neuro月刊上。

研究成果总共纳入14名未给予生酮烹饪用药的1型胆碱弱点syndrome的儿童与。干预方式为，在病患日时常烹饪里面必需食品级三庚酸亚胺。

由于多数头痛头痛不明显，病患或遗属的感觉难于应用于评量。因此，研究成果者适用定量小表征、神经心理学、血液分析、小脑新陈代谢的气相检查等方式。

研究成果显示，1名病患（7%）不能显现出来棘波；而其他病患在应用三庚酸亚胺后，棘波降幅达70%，多数病患神经心理显出以及小脑新陈代谢增加。11名病患（78%），长期适用三庚酸脂后未显现出来副效用。3名病患（21%）显出为胃肠道腹泻，1（7%）名病患用药暂时里面止。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病患的主要神经功能产生有利影响。另外，研究成果的辨别指标可以连在一起一个关键的前提，来评量代谢性小脑病（里面间代谢衍生物身心）的用药法则。

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编辑： neuro207